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研究团队通过PhylogicNDT分析了531例HNSCC肿瘤-正常配对样本的WES数据,以估计其遗传事件顺序,包括421例HPV -样本和101例HPV +样本,并重点研究了64个主要HNSCC驱动… ...
因此,WGS比WES更适合用于FFPE样本检测。 图1. 实验设计和测序质量。 来源:Nature Biotechnology 为了评估WES和WGS检测癌症突变的重复性,研究团队使用三个突变检测工具(MuTect2、Strelka2和SomaticSniper)和三个比对工具(Bowtie2、BWA和NovoAlign)进行比对,共检测到108个突变。
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