ALS属于神经系统的罕见病，发病率约为10万分之2到10万分之5，被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一。中国大约有20万左右的患者，且这个数字还在逐年递增。

2025年6月21日，是第二十五个“世界渐冻人日”。肌萎缩侧索硬化（简称ALS）俗称渐冻症，这是一种罕见的致命的神经系统疾病，也是运动神经元疾病最常见的类型。2014年，“冰桶挑战”风靡全球，作为罕见病的“渐冻症”，在国际上掀开全民认知的一角。近年来 ...

渐冻症（ALS）：一种罕见疾病，影响脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩，最终丧失移动、说话和呼吸能力。托夫生注射液：2024年9月在中国获批，针对SOD1基因突变ALS患者，通过减少有毒蛋白减缓疾病进展。想象一下，你的意识完全清醒，身体却像被 ...

来自Zhang等的研究人员揭示了YAP在肌萎缩侧索硬化症(ALS)中的新机制：通过直接结合TDP-43，促进其多聚化和相分离，同时抑制应激条件下的异常磷酸化和固化。该研究首次发现YAP-mRNA在ALS患者中表达降低，且与病理性TDP-43共定位，通过神经元和果蝇模型证实提升YAP ...

十多年前的夏日，一项名为“冰桶挑战”的活动兴起，并迅速风靡全球，各界大佬纷纷接力，一桶冰水从头浇下，透心凉的同时身体被冰水冻结难以活动自如，这项活动是由美国著名棒球运动员皮特.弗雷茨发起，他是一名肌萎缩性侧索硬化症患者，因为这种疾病的特征是感觉身体像 ...

美国男星艾瑞克丹恩（Eric ...

为解决肌萎缩侧索硬化症(ALS)中FUSR521H 突变导致的脂质代谢异常问题，研究人员通过诱导SOX9过表达从人诱导多能干细胞(hiPSCs)分化为星形胶质细胞。脂质组学分析发现突变型星形胶质细胞存在显著甘油磷脂缺陷，特别是磷脂酰胆碱(PC)和磷脂酰肌醇(PI)水平降低 ...

6月11日，北京大学第三医院神经内科主任樊东升透露，全国首例完成“托夫生”注射的渐冻症患者已接受治疗。托夫生注射液是全球首个对因治疗渐冻症药物，针对携带SOD1基因突变的成人患者。经慈善基金会补贴后，国内患者首年自费价格约为70万元。樊东升预计，未来 ...

AMX0114是一种反义寡核苷酸，旨在抑制钙蛋白酶-2，研究表明该酶在轴突退化中发挥重要作用，促进ALS的进展。快速通道资格的授予基于临床前证据，表明AMX0114在靶向这种酶方面的潜在功效。

基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。凯盛迪是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻 ...